1型ゴーシェ病パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「1型ゴーシェ病パイプライン分析2026、英文タイトル：Gaucher Disease Type 1 Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

ガウシェ病1型は、グルコセレブロシダーゼの欠損によって引き起こされる非神経障害性のリソソーム蓄積症であり、肝臓、脾臓、骨髄などの臓器に脂質が蓄積することで、さまざまな臨床症状を引き起こします。Daniela Anahí Méndez-Cobiánらによる2024年の報告では、一般人口における発症頻度は出生4万～6万人あたり1例程度とされています。現在の治療法には、イミグルセラーゼやベラグルセラーゼなどを用いた酵素補充療法、ミグルスタットなどの経口基質合成抑制療法があります。調査会社によるガウシェ病1型パイプライン分析では、次世代型酵素補充療法、遺伝子治療、小分子薬などの新規治療薬開発が進展しており、研究開発投資の拡大を反映しています。疾患認知度の向上や希少疾患治療を支援する規制環境の整備とともに、今後数年間で市場成長が加速すると予測されています。

本レポートでは、現在臨床試験段階にあるガウシェ病1型治療薬について包括的な分析を提供しています。開発中の100種類以上の薬剤候補および50社以上の企業を対象に、各治療薬の臨床開発状況を評価しています。分析内容には、臨床試験で報告された有効性・安全性評価、副作用、ガウシェ病1型治療ガイドラインとの整合性などが含まれます。また、各薬剤について薬剤クラス、臨床試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、進行中の開発活動を詳細に評価しています。

ガウシェ病1型は、グルコセレブロシダーゼという酵素の欠損によって発症する遺伝性リソソーム蓄積症です。この酵素不足により、マクロファージ内にグルコセレブロシドが蓄積し、肝腫大、脾腫、貧血、骨痛、骨格異常などを引き起こします。主に青年期から成人期に発症することが多く、未治療の場合には複数臓器への進行性障害につながり、重篤な健康影響を及ぼす可能性があります。

ガウシェ病1型の治療では、遺伝子組換えヒトグルコセレブロシダーゼを用いた酵素補充療法が中心となっています。酵素補充療法は臓器機能の改善、血液学的症状の軽減、患者の生活の質向上に大きく貢献しています。2025年5月には、ベラグルセラーゼベータ注射剤（CAN103）が中国国家薬品監督管理局（NMPA）の承認を取得しました。本剤はPUMCHが主導した第Ⅰ／Ⅱ相試験を通じて開発され、12歳以上の青年および成人患者に対する長期治療選択肢として、安全性と持続的な臨床効果が確認されています。

疫学面では、ガウシェ病1型の患者数は少ないものの、希少疾患領域における治療開発への影響が大きい疾患です。Daniela Anahí Méndez-Cobiánらによる2024年の報告では、ガウシェ病はリソソーム蓄積症の中で最も頻度の高い疾患の一つであり、世界全体で出生4万～6万人あたり1例の発症頻度とされています。また、アシュケナージ系ユダヤ人集団では出生の約0.125％に発症すると報告されています。調査会社による疫学予測では、北米および欧州の患者の90％以上が1型に分類され、主な症状として脾腫、肝腫大、血液異常、骨症状がみられます。Aya Naritaらによる2024年の報告では、日本における有病率は33万人に1人程度で、約211人の患者が存在すると推定されています。これらの疫学データは、新規治療薬開発の必要性を示しています。

ガウシェ病1型治療薬パイプラインでは、臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路に基づいた詳細な評価が行われています。フェーズ別では、第Ⅰ相、第Ⅱ相、第Ⅲ相、第Ⅳ相および初期開発段階の薬剤が分析対象となっています。EMR分析によると、第Ⅱ相試験が全臨床試験の50％を占め、最も大きな割合となっています。第Ⅰ相試験は33％を占め、新規治療候補の初期評価が活発に進められています。第Ⅲ相試験は11％を占め、承認に向けた後期開発も進行しています。これら複数段階の開発活動が、ガウシェ病1型治療市場の拡大を支えています。

薬剤クラス別では、小分子薬、モノクローナル抗体、ペプチド、タンパク質、ワクチンが主要な開発領域となっています。ガウシェ病1型パイプラインでは、酵素補充療法および基質合成抑制療法が主要な治療アプローチとして研究されています。例えば、エリグルスタットは経口投与可能な基質合成抑制療法として、単独またはイミグルセラーゼによる静脈内酵素補充療法との併用で、小児患者における安全性と有効性が評価されています。これらの治療法は、臓器への脂質蓄積を抑制し、血液異常や骨症状の改善を目指しています。

ガウシェ病1型領域の臨床試験には、Spur Therapeutics、Prevail Therapeutics、Lingyi Biotech、Genzyme、Sanofi、Eli Lilly and Company、ISU Abxis、Shire、Actelion、Amicus Therapeutics、Takeda、Yuhan Corporationなどが参入しています。これらの企業は、酵素補充療法の改良、遺伝子治療、小分子治療など、疾患原因に直接作用する新規治療法の開発を進めています。

主要な開発薬剤であるFLT201は、Spur Therapeuticsが開発するガウシェ病1型向け遺伝子治療薬です。本剤はAAVS3ベクターを利用し、改変型GBA1遺伝子を搭載することで、グルコセレブロシダーゼ変異体GCase85の発現を促します。GCase85は、ヒト血清中で6倍以上、リソソーム環境下で21倍以上の活性半減期延長を実現しながら、正常型GCaseと同等の触媒機能を維持するよう設計されています。第Ⅲ相試験では、酵素補充療法または基質合成抑制療法を中止した患者を対象に、有効性と安全性を評価しています。投与は遺伝子治療による静脈内投与で行われ、試験完了予定は2032年です。

LY3884961は、Prevail Therapeuticsが開発する遺伝子治療薬で、1型ガウシェ病の末梢症状を対象とした第Ⅰ／Ⅱ相試験が進行中です。本剤はAAV9ベクターを利用し、コドン最適化されたヒトGBA遺伝子を送達することで、欠損しているグルコセレブロシダーゼの産生回復を目指しています。単回静脈内投与による安全性、忍容性、免疫原性、バイオマーカー変化、有効性を評価しており、約15人の患者が登録予定です。試験完了予定は2030年10月で、5年間の長期追跡調査も含まれています。

LY-M001は、Lingyi Biotechが開発する成人ガウシェ病1型患者向けのrAAV8ベクター遺伝子治療薬です。本剤は単回静脈内投与後に肝臓へ導入され、長期間にわたるグルコセレブロシダーゼ（GCase）タンパク質発現を可能にすることを目的としています。第Ⅰ／Ⅱ相試験では、安全性、忍容性、有効性、免疫原性、薬物動態を評価しています。本試験は多施設共同、非盲検、単群、用量漸増試験として実施され、2024年7月に開始されました。主要評価完了予定は2027年7月、全試験完了予定は2031年7月で、約18人の患者が参加予定です。

ガウシェ病1型治療市場では、従来の酵素補充療法や基質合成抑制療法に加えて、疾患原因に直接作用する遺伝子治療や次世代型治療法への関心が高まっています。今後は、希少疾患診断技術の向上、遺伝子医療の進展、規制面での支援強化により、より持続的で効果的な治療選択肢の確立が期待され、市場成長を後押しすると考えられます。

※目次構成

01　序文
1.1　はじめに
1.2　調査の目的
1.3　調査方法および前提条件
02　エグゼクティブサマリー
03　1型ゴーシェ病の概要
3.1　徴候および症状
3.2　原因
3.3　リスク要因
3.4　診断
3.5　治療
04　患者プロファイル：1型ゴーシェ病
4.1　患者プロファイルの概要
4.2　患者心理および感情面への影響要因
4.3　リスク評価および治療成功率
05　1型ゴーシェ病：疫学概要
5.1　主要市場別の1型ゴーシェ病発症率
5.2　1型ゴーシェ病－主要市場における治療希望患者
06　1型ゴーシェ病：市場動向
6.1　市場促進要因および制約要因
6.2　強み・弱み・機会・脅威分析
07　1型ゴーシェ病：主な掲載情報
7.1　アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
7.2　欧州の臨床試験に貢献する主要国
7.3　北米の臨床試験に貢献する主要国
7.4　その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
08　1型ゴーシェ病：医薬品パイプライン評価
8.1　治療種類別評価
8.2　投与経路別評価
8.3　薬剤クラス別評価
09　EMR医薬品パイプライン比較分析
9.1　1型ゴーシェ病パイプライン医薬品一覧
9.1.1　企業別
9.1.2　開発段階別
9.1.3　適応症別
9.1.4　試験状況別
9.1.5　資金提供者の種類別
9.2　EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10　1型ゴーシェ病医薬品パイプライン－後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1　後期段階医薬品の比較分析
10.1.1　試験種類
10.1.2　被験者募集状況
10.1.3　企業
10.1.4　資金提供者の種類
10.2　製品別分析
10.2.1　遺伝子治療製品：FLT201
10.2.1.1　製品概要
10.2.1.2　試験識別番号
10.2.1.3　治験依頼者名
10.2.1.4　試験種類
10.2.1.5　薬剤クラス
10.2.1.6　適格基準
10.2.1.7　試験記録日
10.2.1.7.1　初回提出日
10.2.1.7.2　初回掲載日
10.2.1.7.3　最終更新掲載日
10.2.1.7.4　最終確認日
10.2.1.8　適応症
10.2.1.9　試験デザイン
10.2.1.10　被験者募集状況
10.2.1.11　登録者数（推定）
10.2.1.12　実施国
10.2.1.13　最新結果
10.2.2　その他の医薬品
11　1型ゴーシェ病医薬品パイプライン－中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
11.1　中期段階医薬品の比較分析
11.1.1　試験種類
11.1.2　被験者募集状況
11.1.3　企業
11.1.4　資金提供者の種類
11.2　製品別分析
11.2.1　遺伝子治療製品：LY3884961
11.2.1.1　製品概要
11.2.1.2　試験識別番号
11.2.1.3　治験依頼者名
11.2.1.4　試験種類
11.2.1.5　薬剤クラス
11.2.1.6　適格基準
11.2.1.7　試験記録日
11.2.1.7.1　初回提出日
11.2.1.7.2　初回掲載日
11.2.1.7.3　最終更新掲載日
11.2.1.7.4　最終確認日
11.2.1.8　適応症
11.2.1.9　試験デザイン
11.2.1.10　被験者募集状況
11.2.1.11　登録者数（推定）
11.2.1.12　実施国
11.2.1.13　最新結果
11.2.2　生物学的製剤：LY-M001
11.2.3　その他の医薬品
12　1型ゴーシェ病医薬品パイプライン－初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
12.1　初期段階医薬品の比較分析
12.1.1　試験種類
12.1.2　被験者募集状況
12.1.3　企業
12.1.4　資金提供者の種類
12.2　製品別分析
12.2.1　医薬品1
12.2.1.1　製品概要
12.2.1.2　試験識別番号
12.2.1.3　治験依頼者名
12.2.1.4　試験種類
12.2.1.5　薬剤クラス
12.2.1.6　適格基準
12.2.1.7　試験記録日
12.2.1.7.1　初回提出日
12.2.1.7.2　初回掲載日
12.2.1.7.3　最終更新掲載日
12.2.1.7.4　最終確認日
12.2.1.8　適応症
12.2.1.9　試験デザイン
12.2.1.10　被験者募集状況
12.2.1.11　登録者数（推定）
12.2.1.12　実施国
12.2.2　その他の医薬品
13　1型ゴーシェ病医薬品パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
13.1　前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
13.1.1　試験種類
13.1.2　被験者募集状況
13.1.3　企業
13.1.4　資金提供者の種類
13.2　製品別分析
13.2.1　医薬品1
13.2.1.1　製品概要
13.2.1.2　試験識別番号
13.2.1.3　治験依頼者名
13.2.1.4　試験種類
13.2.1.5　薬剤クラス
13.2.1.6　適格基準
13.2.1.7　試験記録日
13.2.1.7.1　初回提出日
13.2.1.7.2　初回掲載日
13.2.1.7.3　最終更新掲載日
13.2.1.7.4　最終確認日
13.2.1.8　適応症
13.2.1.9　試験デザイン
13.2.1.10　被験者募集状況
13.2.1.11　登録者数（推定）
13.2.1.12　実施国
13.2.2　その他の医薬品
14　1型ゴーシェ病：主要医薬品パイプライン企業
14.1　Spur Therapeutics
14.1.1　企業概要
14.1.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3　財務分析
14.1.4　最新ニュースおよび動向
14.2　Prevail Therapeutics
14.2.1　企業概要
14.2.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3　財務分析
14.2.4　最新ニュースおよび動向
14.3　Lingyi Biotech Co., Ltd.
14.3.1　企業概要
14.3.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3　財務分析
14.3.4　最新ニュースおよび動向
14.4　Genzyme
14.4.1　企業概要
14.4.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3　財務分析
14.4.4　最新ニュースおよび動向
14.5　Sanofi
14.5.1　企業概要
14.5.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3　財務分析
14.5.4　最新ニュースおよび動向
14.6　Eli Lilly and Company
14.6.1　企業概要
14.6.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3　財務分析
14.6.4　最新ニュースおよび動向
14.7　ISU Abxis Co., Ltd.
14.7.1　企業概要
14.7.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3　財務分析
14.7.4　最新ニュースおよび動向
14.8　Shire
14.8.1　企業概要
14.8.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3　財務分析
14.8.4　最新ニュースおよび動向
14.9　Actelion
14.9.1　企業概要
14.9.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3　財務分析
14.9.4　最新ニュースおよび動向
14.10　Amicus Therapeutics
14.10.1　企業概要
14.10.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3　財務分析
14.10.4　最新ニュースおよび動向
14.11　Takeda
14.11.1　企業概要
14.11.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.11.3　財務分析
14.11.4　最新ニュースおよび動向
14.12　Yuhan Corporation
14.12.1　企業概要
14.12.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.12.3　財務分析
14.12.4　最新ニュースおよび動向
15　地域別医薬品承認の規制枠組み
16　開発中止または一時停止となったパイプライン製品

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